咨询前准备
客户需提供详细家族史，包括患病成员、发病年龄、遗传模式。如有病历、检查报告等，一并提供。铜陵义安分站遗传咨询师会进行预评估。
检测选择与知情同意
根据家族史和临床表现，选择合适检测方法，如全外显子组测序、目标基因panel。咨询师解释检测范围、局限性、可能结果（包括次要发现）。客户签署知情同意书。
样本采集与送检
采集外周血或口腔拭子。若需家系共分离分析，可能采集多名亲属样本。样本送至实验室，采用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台测序。周期约4-6周。
结果解读与遗传咨询
报告由遗传咨询师解读，明确致病突变、遗传模式、再发风险。解释对患者及家属的意义，包括预后、治疗选择。必要时转诊临床遗传科。
生育与家庭规划
对于有生育需求的高风险家庭，提供产前诊断、PGT、配子捐赠等选择。咨询师尊重客户价值观，提供非指导性建议。
铜陵义安本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。